امیدی که به تدریج از بچه های مبتلا به اس ام ای دور می شود!

خیلی وقت است که چشم امید کودکان مبتلا به بیماری «اس.ام.ای» تنها به وزارت بهداشت دوخته شده تا با وارد کردن این دارو راه نجاتی برای زندگی بیابند. کودکانی که درگیر یک نقص مادرزادی هستند. کودکانی که حق زندگی عادی از آنها سلب شده و اکنون خانواده های این کودکان تنها چشم انتظار وارد شدن دارو به کشور هستند.

آمار مبتلایان به این بیماری روز به روز در حال افزایش است؛ بیماری نقص دستگاه عصبی، که سالانه جان تعدادی از نوزادان را می‌گیرد؛ اگر با مراقبت‌های ویژه نوزاد زنده بماند، درگیری روی عضلات تنفسی باعث افزایش بروز مشکلات تنفسی و دیگر بیماری‌های ریوی در وی می‌شود تا سرانجام جان نوزاد را می‌گیرد. بیماری که در حال حاضر درمان خاصی برای آن نیست، تنها روزنه امید دارویی است که در آمریکا تولیدشده و هنوز به ایران نرسیده است. هزینه خرید این دارو به‌قدری بالاست که افراد در ایران از پس هزینه آن برنمی‌آیند، مضاف بر اینکه شرکت تولید کننده دارو را به شخص نمی‌فروشد. وزارت بهداشت و درمان و سازمان غذا و داروی کشور هم هنوز راهی برای واردکردن این دارو اعلام نکرده‌ است.

بیماری «SMA» نوعی بیماری دستگاه عصبی عضلانی است که در آن ماهیچه‌های بیمار به‌تدریج تحلیل می‌روند. علت این بیماری، که در نوزادان به‌عنوان شایع‌ترین عامل مرگ‌ومیر ژنتیکی به‌حساب می‌آید، نقص و یا حذف یک ژن مسئول تولید پروتئین موردنیاز برای بقا نرون های حرکتی است. این بیماری دارای چهار تیپ یک (از هفت یا هشت هفتگی)، دو (بالای دو سال)، سه (دوران بلوغ و نوجوانی) و چهار (بزرگ‌سالان بالای ۳۵ سال سن) است.

بیماری «اس.ام.ای» باوجود شیوع قابل‌توجهی که میان دیگر بیماری‌های ژنتیکی دارد، کمتر شناخته‌شده و عموم مردم اطلاع چندانی از این بیماری ندارند و آن را جدی نمی‌گیرند، حتی خیلی از مردم اسم این بیماری را هم نشنیده‌اند، یا آن را با بیماری ام‌اس اشتباه می‌گیرند. در این بیماری احساسات و توانایی درک حسی چندان تغییر نمی‌کند. فعالیت‌های ذهنی بیمار درحـــد طبیعی است و در بیشتر مواقع دیده می‌شود که مبتلایان به «اس‌ام‌ای» به‌طور شگفت‌انگیزی باهوش و اجتماعی هستند.

آمار دقیقی از مبتلایان «اس‌ام‌ای» و این‌که چند درصد از نوزادان با این بیماری متولد می‌شوند، در کشور وجود ندارد؛ اما به نظر می‌رسد در مقایسه با دیگر انواع بیماری‌های ژنتیکی از شیوع قابل‌توجهی برخوردار است.  آمار جهانی حاکی از آن است که از هر ۶ هزار زایمان یک نوزاد با «اس ام ای» متولد می شود و تقریباً از هر ۴۰ نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب است اما گویا شیوع اخیر این بیماری در ایران قابل‌توجه است.

متخصصان ژنتیک معتقدند: طبق نتایج تحقیقات و بررسی‌های پزشکی، ازدواج‌های فامیلی احتمال تولد نوزادان مبتلابه «اس‌ام‌ای» را تا ۲ برابر افزایش می‌دهد .اما متاسفانه شیوع این بیماری در کشور افزایش یافته، به‌طوری‌که حتی میزان ناقلیت و شیوع آن در حد بیماری‌ای مانند تالاسمی رسیده است.

این‌ها در حالی است که این بیماری به‌عنوان معضل جدی پزشکی کشور مطرح نیست، زیرا بیشتر مبتلایان به این بیماری در بدو تولد از دنیا می‌روند و فشار محسوسی به جامعه وارد نمی‌شود. 

برخی متخصصین بر این باورند که  بیماری اس ام ای(SMA) در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند بیشتر اتفاق می‌افتد.در این بیماری، ژن SMA دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی می‌شود که متناسب با شدت تغییرات انواع این بیماری به وجود می‌آید. داروی اسپینرازا جدیدترین دارو برای درمان بیماری اس ام ای است. داروی اسپینرازا درواقع نوعی ژن‌درمانی است.این دارو قطعه‌ای از ژن است که در آزمایشگاه با روش مهندسی ژنتیک تولیدشده و در داخل بدن میزان تولید ژن سالمSMN۱ را از SMN۲ افزایش می‌دهد. نتیجه اینکه پروتئین سالم برای ایجاد تعادل تنظیم زنده‌بودن سلول‌های شاخ جلویی نخاع افزایش پیدا می‌کند و مرگ تنظیم‌شده این سلول‌ها کاهش پیدا می‌کند.

دکتر غلامرضا زمانی-متخصص مغز و اعصاب- درباره بیماری اس ام ای می‌گوید: این بیماری ژنتیکی باعث پژمردگی زودرس نخاع می‌شود و توانمندی‌های حرکتی فرد از دست می‌رود. براساس تیپ بیماری، سن ظهور علائم و شدت آن نیز متفاوت خواهد بود؛ هرچه سن بیماری پایین‌تر باشد، علائم آن شدیدتر می‌شود. در تیپ یک بیماری اس ام ای، علائم قبل از شش ماه اول زندگی، در تیپ دو شش تا ۱۸ ماهگی و در تیپ سه، ۱۸ ماهگی تا سه سالگی خودش را نشان می‌دهد.

وی با اشاره به درگیری اندام‌های حرکتی و عضلات تنفسی در این بیماری، تصریح می‌کند: بیماری سیستم عصبی مغز را درگیر نمی‌کند؛  به همین دلیل هوش این بیماران خوب است. درمان‌هایی که تحقیقات زیادی روی آنها انجام شده، امروز به نتیجه رسیده است و اصلاح ژنی را در بیمار دنبال می‌کند. با توجه به این تحقیقات سنگین، داروها قیمت‌های بالایی دارند. یک دوره درمان آمپول اسپینرازا ۷۵۰ هزار دلار قیمت دارد. البته بعد از مذاکره با شرکت‌های دارویی و وزارت بهداشت هر کشور می‌توان قیمت‌ها را به صورت منطقه‌ای تعیین کرد.

زمانی با تاکید بر اینکه دسترسی به این دارو برای بیماران حیاتی است، افزود: این درمان‌ها نجات دهنده هستند و می‌تواند بیماری را به تیپ‌های پایین‌تر و خفیف‌تر تبدیل کنند، اما هزینه‌های بالای آن تبدیل به چالشی برای دولت‌ها شده است.  راه حل اساسی در این زمینه پیشگیری از بروز موارد جدید است، اما راه حل اخلاقی  در اختیار قرار دادن دارو به بیماران است. آنها این بیماری را انتخاب نکرده‌اند و لازم است سیاستگذاری اساسی صورت گیرد. با مذاکراتی که دولت‌ها انجام می‌دهند، دارو می‌تواند در اختیار بیماران قرار گیرد. شرکت سازنده داروی اسپینرازا به دنبال  بازاریابی در کشورها هستند، شکی وجود ندارد که این دارو ضروری است و راه دومی به جز آن برای بیماران وجود ندارد. در حال حاضر این دارو در کشورهای اطراف ایران به ثبت رسیده است. ما بیمارانی داریم که اگر دارو در اختیار آنها قرار نگیرد به سن یکسال نمی‌رسند و فوت می‌کنند یا اینکه باید به صورت  مکرر در بیمارستان بستری ‌شوند. اگر برای این دارو هزینه شود، از طرف دیگر میزان بستری آنها کاهش پیدا می‌کند و مشکلات دیگر نیز کمتر می‌شود.

وی آمار تولد نوزادان با این بیماری را یک مورد در هر ۲۰ هزار تولد اعلام کرد و گفت: اگر یک مورد از این بیماری در خانواده‌ای باشد، هشدارهای لازم به آنها داده می‌شود و امکانات تشخیص بیماری قبل از تولد در کشور وجود دارد، اما انجام این اقدامات به صورت غربالگری از نظر اقتصادی به صرفه نیست.

در حال حاضر در ایران هیچ اقدام خاصی جهت پیشگیری و یا درمان این بیماری انجام نمی‌شود و امکان تهیه این دارو برای بیماران ایرانی در صورتی امکان‌پذیر است که وزارت بهداشت مراحل ثبت این دارو و تأییدیه لازم را صادر نماید. این در حالی است که در امریکا از سال ۲۰۰۹ پروژه دارویی اسپینرازا آغاز شد و در سال ۲۰۱۱ داروی تولیدی برای اولین بار مورد آزمایش قرار گرفت و در انتهای سال ۲۰۱۶ مورد تائید FDA واقع شد. طرح ژن‌درمانی در امریکا و اروپا توسط شرکت Avexis از سال ۲۰۱۳ در حال اجرا است و بیش از ۱۰ داروی تحقیقاتی دیگر نیز در فازهای مختلف آزمایش در سرتاسر دنیا قرار دارند.

در حال حاضر طرح تحقیقاتی ژن‌درمانی به‌صورت رایگان در چندین کشور حتی ترکیه در حال آماده‌سازی برای بیمارگیری در دسامبر و ژانویه است و داروی اسپینرازا نیز مورد تائید بیمه بیش از چهل کشور در سرتاسر دنیا حتی ترکیه است که ساختار بیمه نوین آن از دهه ۱۳۸۰ شمسی پایه‌ریزی شده است.

در کشور ما با افزایش روز به روز قیمت ارز، توان خرید خیلی از داروهای معمولی نیز از عهده بیماران خارج است و خیلی از دارو هایی که تا دیروز وارد می شد حالادیگر وارد نمی شود و خیلی از بیماران برای خرید دارو با مشکل رو به رو هستند و در این بین امید برای بهبود یافتن بیش از همه برای مبتلا یان به بیماری اس ام ای دور از دسترس می شود!